Sàng lọc dị tật trước sinh có cần nhịn ăn không ?

Ở một số xét nghiệm, kiểm tra sẽ cần người thực hiện nhịn ăn để đảm bảo kết quả không bị sai lệch. Chính vì vậy, nhiều bà bầu băn khoăn rằng liệu sàng lọc dị tật trước sinh có cần nhịn ăn giống vậy hay không. Nếu lỡ ăn rồi có thể tiếp tục sàng lọc không ? Nếu sàng lọc mà có ăn uống đầy đủ có cho ra kết quả chính xác không? Để tìm hiểu câu trả lời, chúng ta hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé.

Sàng lọc dị tật trước sinh gồm những gì ?

Để sớm phát hiện các trường hợp dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ, người ta đã thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh. Phương pháp này được chia thành hai nhóm chính là sàng lọc trước sinh không xâm lấn và xâm lấn. Với từng cách sàng lọc khác nhau như thế cũng sẽ cho ra các kết quả có tỉ lệ chính xác khác nhau. Vì vậy, số lượng các hội chứng có thể tìm thấy cũng không giống nhau.

• Siêu âm: giúp sàng lọc nguy cơ bị Down, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ…
• Xét nghiệm Double test: các hội chứng như Down, Edwards, Patau… sẽ được phát hiện khả năng mắc chúng là cao thấp.
• Xét nghiệm Triple test: xét nghiệm này để kiểm tra thai nhi có bị mắc hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp (Down, Edwards, Patau), hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Jacobs, 3X, Turner, Klinefelter), những hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, lặp đoạn, các nhiễm sắc thể còn lại gặp vấn đề bất thường.
• Chọc ối: việc này giúp bác sĩ có thể biết hội chứng cơ bản như Down, Edwards, Patau, nhiễm sắc thể giới tính bị bất thường, mất đoạn, vi mất đoạn, số lượng nhiễm sắc thể có sự thay đổi gây nên những dị tật khác ở trẻ.
• Sàng lọc trước sinh NIPT (không xâm lấn): để sàng lọc trước sinh bằng phương pháp này, thai phụ sẽ được lấy mẫu máu. Sau đó, mẫu sẽ được đem đi xét nghiệm và đưa ra các chẩn đoán liên quan tới các nhiễm sắc thể bất thường: hội chứng down (nhiễm sắc thể 21), hội chứng edwards (nhiễm sắc thể 18), hội chứng patau (nhiễm sắc thể 6, 9 và 13), ngoài ra còn có các nhiễm sắc thể giới tính X, Y cùng đột biến vi mất đoạn.

Thời gian nào thích hợp để sàng lọc dị tật trước sinh

Khoảng thời gian thích hợp để sàng lọc dị tật trước sinh là khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi. Đây được coi là thời điểm vàng để cho ra các kết quả chính xác về những biến chứng bất thường có trên thai. Bên cạnh đó, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ và lựa chọn cho bản thân bệnh viện sàng lọc trước sinh đảm bảo an toàn, trình độ bác sĩ cao, có chuyên môn để tránh ảnh hưởng tới em bé.

Quy trình sàng lọc dị tật trước sinh

Đối tượng: gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám. Trong đó, chú ý các trường hợp đặc biệt sau:

• Phụ nữ đã 35 tuổi trở lên đang có thai.
• Thai phụ từng bị sảy thai, sinh con dị tật, thai chết lưu, có con chết sớm sau khi sinh.
• Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, edwards, patau, turner…; các bệnh di truyền thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ duchenne, teo cơ tủy…
• Kết hôn cận huyết giữa hai vợ chồng
• Người mẹ bị nhiễm rubella, herpes…
• Bà bầu có sử dụng thuốc khi mang thai mà trong thuốc có thành phần ảnh hưởng tới thai nhi.
• Làm việc, tiếp xúc thường xuyên với chất độc hại
• Thai nhi được phát hiện có dấu hiệu bất thường khi siêu âm

Sàng lọc dị tật trước sinh có phải nhịn ăn không?

Với phương pháp sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu không cần phải nhịn ăn hay thực hiện vào buổi sáng. Các mẹ chỉ cần chú ý những điều sau là có thể nhận được kết quả chính xác:

• Siêu âm: chỉ cần chọn một thời điểm nào đó trong ngày để thực hiện sàng lọc và làm tại nơi có uy tín, chất lượng đảm bảo
• Xét nghiệm sinh hóa (Double test và Triple test): việc xét nghiệm này sẽ dựa vào các chỉ số sinh hóa như định lượng -hCG tự do và PAPP-A của double test; AFP, hCG và Estriol của triple test. Hơn nữa, những chỉ số này là những chỉ số tự nhiên có trong máu thai phụ nên trước khi khám sàng lọc vẫn có thể ăn sáng bình thường. Kết quả chính xác hay không sẽ phụ thuộc vào kết quả siêu âm.
• Chọc ối: nước ối để làm xét nghiệm được lấy trực tiếp từ môi trường sống của thai nhi. Trong mẫu nước ối này, các tế bào tự do của thai nhi với ADN của thai nhi là như nhau nên bà bầu không nhất thiết phải nhịn ăn hay lấy nước ối vào buổi sáng.
• Xét nghiệm NIPT – illumina: đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nên mẹ có thể tiến hành thu mẫu vào một thời điểm nào đó trong ngày. Vì ADN tự do của thai nhi là không thay đổi nên mẹ không cần phải nhịn ăn. Xét nghiệm này nhằm mục đích biết được ADN huyết thống của trẻ trước khi chào đời.

Bài viết này đã giúp chị em giải đáp được thắc mắc sàng lọc dị tật trước sinh có cần nhịn ăn không và biết được các quy trình thực hiện sàng lọc như thế nào.

Đồng thời, mẹ cũng hiểu rằng các tế bào tự do và ADN của thai nhi là không đổi, các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ là hoàn toàn tự nhiên nên việc ăn uống của người mẹ sẽ không gây ảnh hưởng hay có bất kỳ thay đổi nào.

Do đó, kết quả đưa ra sau khi sàng lọc là chính xác. Các mẹ bầu có thể an tâm với vấn đề này và vẫn có thể ăn uống đầy đủ bình thường.

Nếu các mẹ chưa tìm được địa chỉ nào uy tín để làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hãy đến với Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn để được tư vấn cụ thể nhé.

Mọi chi tiết vui lòng liên hệ :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com

3 thời điểm vàng sàng lọc dị tật trước sinh các mẹ cần lưu ý

Hiện nay, có khoảng 2 - 3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỉ lệ này mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Tuy nhiên vẫn còn nhiều mẹ vẫn chưa biết đâu là thời điểm vàng để sàng lọc dị tật trước sinh. Cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về vấn đề này nhé.

3 thời điểm vàng sàng lọc dị tật trước sinh các mẹ cần lưu ý

Tầm soát bệnh cho con trước và sau khi sinh

Các dạng dị tật thai nhi phổ biến

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc trước sinh khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai

Gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ.

3 tháng đầu thai kỳ

- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…

- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

3 tháng giữa thai kỳ

- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)

- Xét nghiệm máu mẹ bầu:

Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm xem tình trạng chính xác của thai nhi.

Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:

Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down

Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.

Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:

Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy

Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:

+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.

+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.

+ Chiều dài là NT là 6mm

Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ

Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.

Siêu âm màu ở tuần thứ 32

Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.

Hơn nữa, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Việc phát hiện sớm dị tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.

Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé.

Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.

Những trường hợp thai nhi có nguy cơ dễ bị dị tật

- Mẹ bầu lớn tuổi (sau 35 tuổi)

- Gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh.

- Kết hôn cận huyết.

- Mẹ hay bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.

- Mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…

Hi vọng những thông tin hữu ích mà Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn cung cấp trên đây sẽ giúp các mẹ có được kiến thức đầy đủ cho con yêu của mình.

Nếu bạn đang có ý định mang thai hay đang mang thai hãy đến ngay Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn để xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh để bảo vệ sức khỏe cho mẹ và bé nhé.

Mọi chi tiết vui lòng xin liên hệ :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com

Hội chứng Down có mấy loại ? Có những phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh nào phổ biến ?

Hội chứng Down là dạng bệnh bẩm sinh do những bất thường về nhiễm sắc thể. Vậy hội chứng Down có mấy loại, loại nào nguy hiểm nhất ? Có những phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh nào để phát hiện bệnh ? Đó là những băn khoăn của các mẹ khi mang thai. Cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về vấn đề này nhé.

Cơ chế hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down không phải căn bệnh di truyền mà là một dạng rối loạn di truyền hình thành ngay từ giai đoạn phôi thai. Việc tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Hội chứng Down có thể phát hiện sớm bằng những thủ thuật y tế đơn giản như siêu âm. Cho đến nay, cứ khoảng 1000 trẻ sinh ra sẽ có một em bé mắc hội chứng này.

Hội chứng Down có mấy loại?

Hội chứng Down T21

Hội chứng Down T21 là hội chứng Down thuần chiếm tỉ lệ cao nhất hiện nay. Nguyên nhân là do xảy ra quá trình sao chép các biến sắc thể thừa ra tại nhiễm sắc thể số 21. Người mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm và tuổi thọ trung bình không cao. Yếu tố nguy cơ của trẻ mắc bệnh này thường đến từ tuổi tác của người mẹ khi mang thai. Tuổi mẹ càng cao, trứng càng có độ già dẫn tới nguy cơ nhiễm sắc thể không còn khả năng phân chia chính xác.

Hội chứng Down thể khảm

Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2 – 3 % trên tổng số người mắc bệnh Down. Đây là hiện tượng xảy ra do sai sót của nhiễm sắc thể 21 khi thụ tinh dẫn tới một nhiễm sắc thể bị thừa. Hội chứng này có thể tìm thấy qua xét nghiệm máu hoặc chọc dò dịch ối.

Hội chứng Down chuyển vị

Hội chứng Down chuyển vị có thể xảy ra khi đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 bị dính vào nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau quá trình thụ tinh. Hội chứng này không thường xảy ra, chỉ chiếm tỉ lệ khoảng dưới 2%. Đứa trẻ sinh ra sẽ có hai bản sao bình thường của bộ nhiễm sắc thể 21 kèm theo vật chất di truyền từ việc sao chép nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác.

Yếu tố nào tăng nguy cơ hội chứng Down?

Tuổi của thai phụ càng cao thì khả năng thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn. Ngoài ra, một số yếu tố làm tăng nguy cơ phải kể đến như bố mẹ mang gen biến đổi hoặc một tỉ lệ rất nhỏ là do di truyền. Riêng yếu tố do bố mẹ mang gen biến đổi khá hiếm xảy ra do người mắc hội chứng Down thường mất khả năng sinh sản.

Nếu mẹ từng mang thai hay sinh con mắc bệnh Down cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh trong lần mang thai tiếp theo lên tới tỉ lệ 1:100. Nhằm giảm những yếu tố tăng nguy cơ hội chứng Down, phụ nữ nên chú ý sinh con trong độ tuổi thích hợp sinh sản và làm những xét nghiệm cần thiết trước khi mang thai để loại bỏ tối đa tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bộ gen của bố mẹ.

Làm gì để phát hiện sớm hội chứng Down?

Sàng lọc dị tật trước sinh NIPT

Sàng lọc dị tật trước sinh NIPT không xâm lấn là phương pháp phân tích mẫu ADN của mẹ nhằm tiên đoán ra những nguy cơ mắc phải các dị tật của thai nhi .Trong đó có hội chứng Down. Xét nghiệm NIPT có lợi ích gì, có cần thiết không? Có thể nói đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và cho kết quả rất chính xác mà mẹ bầu nên tham khảo và thực hiện.

Sàng lọc Double test, Triple test

Cho đến thời điểm hiện tại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay vẫn là Double test và Triple test. Đây là bộ đôi xét nghiệm giúp tầm soát những dị tật phổ biến như Down, thai không não bộ hay dị tật ống thần kinh có độ chính xác cao. Xét nghiệm này nhìn chung rất đơn giản và không ảnh hưởng gì đến thai nhi. Hội chứng Down 1/250 là kết quả dựa theo tuổi thai của mẹ, thai nhi có nguy cơ thấp khi mẫu số lớn hơn 250 và nguy cơ cao khi mẫu số nhỏ hơn 250. Với nguy cơ 1/200, bạn sẽ cần thực hiện chọc ối để chẩn đoán chính xác lại kết quả.

Đo độ mờ da gáy

Tìm hiểu về đo độ mờ da gáy là điều cần thiết của mọi mẹ bầu khi mang thai. Đây là xét nghiệm rất cần thiết mà các bác sĩ sản khoa khuyến khích các mẹ nên làm. Vì nó có vai trò quan trọng trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down. Khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 14 là thời điểm lý tưởng để làm xét nghiệm này. Không nên đo quá sớm hay quá muộn vì như vậy kết quả xét nghiệm mang lại sẽ không chính xác. Hiện những gói dịch vụ thai sản trọn gói chất lượng đã đưa những xét nghiệm này vào trong quy trình thăm khám thai nhằm theo dõi sức khỏe thai nhi một cách chính xác nhất.

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp an toàn, chi phí rẻ và dễ thực hiện dùng để chẩn đoán cũng như theo dõi thai kỳ. Siêu âm có thể phát hiện ra những dị tật bẩm sinh của thai nhi ở những giai đoạn khác nhau từ rất sớm. Tuy vậy, đây chỉ là kết quả bước đầu với độ chính xác khoảng 85 – 90 %. Kết quả chẩn đoán dị tật thai nhi có đúng hay không phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc và trình độ phân tích của bác sĩ. Ngoài ra, xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời điểm và chọn địa chỉ siêu âm chất lượng cũng là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả.

Chọc hút dịch ối

Chọc hút dịch ối là xét nghiệm trước sinh nhằm thu thập những thông tin cần thiết về dị tật bẩm sinh của thai nhi qua mẫu nước ối của mẹ. Sản phụ sẽ được chỉ định chọc hút dịch ối khi có nguy cơ cao hoặc những bất thường trong thai kỳ. Một số trường hợp như mang thai ở độ tuổi trên 40, bố mẹ có người thân mắc chứng bệnh Down hay nhận thấy những bất thường qua hình ảnh siêu âm sẽ được tư vấn nên chọc ối để có kết quả chính xác nhất. Tuy nhiên, chọc ối có thể gây một số ít rủi ro cho thai nhi nên thủ thuật này chỉ nên dùng khi những xét nghiệm thông thường không thể chắc chắn.

Hi vọng bài viết trên đây sẽ giúp bạn có cái nhìn tổng quan nhất về chứng bệnh dị tật bẩm sinh này.

Nếu bạn cần được thăm khám hay xét nghiệm về các gói khám thai hay sàng lọc dị tật trước sinh hãy đến với Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn để được các bác sĩ tư vấn cụ thể nhất cho bạn nhé.

Mọi chi tiết vui lòng xin liên hệ :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com

Sàng lọc dị tật trước sinh tầm soát những dị tật nào của thai nhi ?

Để cho thế hệ trẻ sinh ra được khỏe mạnh, ngay từ lúc mang thai, các thai phụ nên thực hiện chương trình khám sàng lọc dị tật trước sinh. Sàng lọc dị tật trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác…

Sàng lọc dị tật trước sinh qua máu mẹ là gì?

Sàng lọc dị tật trước sinh qua máu là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh.

Bài viết này cung cấp thông tin về các dạng câu hỏi thường gặp khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thai phụ cũng có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ truớc khi đưa ra quyết định thực hiện sàng lọc.

Hội chứng Down (tam thể 21) là gì?

Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh nặng, thường gặp với tỉ lệ 1/700 lần sinh. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do trong tế bào của thai nhi có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Trẻ mắc hội chứng Down rất kém phát triển trí tuệ, IQ (chỉ số thông minh) rất thấp, gần như không có khả năng học tập. Do có thể kèm các dị tật bẩm sinh khác về tim, mắt, tai, ruột, cơ xương … nên trẻ bị hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp.

Hội chứng Edward (tam thể 18) là gì ?

Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Đó là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não - màng não… Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hoá.

Dị tật hở thành bụng là gì?

Trẻ có lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột nằm ngoài thành bụng khi sinh. Đôi khi những trẻ này còn bị những khiếm khuyết thần kinh khác. Dị tật hở ống thần kinh và thành bụng thường được phát hiện nhờ siêu âm và đo AFP trong máu mẹ khi thai nhi được 14 - 20 tuần tuổi.

Những ai có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên ?

Tất cả thai phụ đều có thể có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên. Hầu hết cha mẹ của trẻ bị dị tật đều bình thường. Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hay hội chứng Edward.

Sàng lọc dị tật trước sinh được tiến hành thế nào?

Sàng lọc dị tật trước sinh gồm 2 giai đoạn:

• Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.
• Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG (free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ 14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được 16- 18 tuần tuổi.
  Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay dương tính.

Kết quả sàng lọc âm tính mang ý nghĩa gì?

Kết quả sàng lọc “âm tính” có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, nhưng KHÔNG LOẠI TRỪ HOÀN TOÀN KHẢ NĂNG TRẺ CÓ THỂ BỊ DỊ TẬT.

Kết quả sàng lọc dương tính mang ý nghĩa gì?

Sàng lọc cho kết quả “dương tính” nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, tức là có khả năng đang mang thai mắc một dị tật bẩm sinh đã kể nào đó. “CÓ KHẢ NĂNG” CHỨ KHÔNG PHẢI TẤT CẢ CÁC TRƯỜNG HỢP “DƯƠNG TÍNH” ĐỀU SINH CON BỊ DỊ TẬT. Hầu hết các thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khoẻ mạnh. Để chắc chắn. thai phụ “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai bị dị tật.

Những xét nghiệm nào cần làm khi có sàng lọc dương tính?

Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward một cách chắc chắn.

Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối bao quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp hội chứng Down, hội chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai (tăng 0,5% so với tỷ lệ sẩy thai bình thường). Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.

Sàng lọc dị tật trước sinh có lợi ích gì ?

• Lợi ích cho thai phụ, gia đình và cộng đồng
• Cơ hội sinh con khoẻ mạnh nhiều hơn.
• Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
• Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
• Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
• Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
• Góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cách lấy máu mẹ để đánh giá dị tật cho thai là phương pháp xét nghiệm mới giúp các thai phụ có thể sàng lọc kỹ hơn về những dị tật thai lớn về nhiễm sắc thể gây ra. Thông thường ngoài những thai phụ có nguy cơ cao thì những thai phụ từ 35 tuổi trở lên thì nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tầm soát sớm dị tật cho con.

Hi vọng những thông tin hữu ích mà Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn cung cấp trên đây sẽ giúp các thai phụ hiểu rõ hơn tầm quan trọng của việc sàng lọc dị tật trước sinh. Nếu các mẹ bầu chưa chọn được bệnh viện nào uy tín để thăm khám sức khỏe cũng như sàng lọc dị tật trước sinh hãy đến với Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn. Chúng tôi với đội ngũ bác sĩ giỏi , chuyên môn cao cùng đội ngũ nhân viên y tế tận tình sẽ phục vụ tất cả bệnh nhân khi đến với bệnh viện.

Để được thăm khám vui lòng liên hệ với chúng tôi qua địa chỉ sau :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn
Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com

Sàng lọc dị tật trước sinh - Bước đầu trong tầm soát dị tật trước sinh

Khám sàng lọc dị tật trước sinh là một việc làm rất cần thiết giúp đảm bảo sức khỏe, ngăn ngừa những dị tật bẩm sinh cho cả mẹ và bé. Để làm rõ về phương pháp này, hãy theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về vấn đề này nhé.

Khám sàng lọc dị tật trước sinh là gì?

Khám sàng lọc dị tật trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như là: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Cụ thể, khám sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Việc hiểu biết về khám sàng lọc trước khi sinh của các bà mẹ là hết sức cần thiết, điều đó sẽ làm giảm và xác định được những nguy cơ sinh con bị dị tật. Đặc biệt, những bà mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…

Thời điểm nào mẹ cần phải sàng lọc dị tật trước sinh?

Thời điểm vào khoảng 3 tháng đầu thai kỳ sẽ là thời điểm rất quan trọng và thích hợp để tiến hành khám sàng lọc. Đây chính là thời gian hình thành thai nhi và cũng là thời điểm nhạy cảm nhất để ngăn ngừa các dấu hiệu dị tật ở thai nhi.

Các xét nghiệm bao gồm 3 bước: Khám thai – Siêu âm; Các test sàng lọc; Chọc dịch ối làm xét nghiệm….Từ đó giúp gia đình và các mẹ đón đầu những điều tốt đẹp nhất đối với con yêu.

Tại sao cần phải khám sàng lọc dị tật trước sinh?

Theo thống kê từ Ủy ban Kinh tế và Xã hội châu Á – Thái Bình Dương thì ở Việt Nam, cứ 5 triệu người khuyết tật thì có đến 34.2% người bị dị tật bẩm sinh. Số lượng này chiếm khoảng 2-3% trẻ sơ sinh trên cả nước. Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mắc một trong số những biểu hiện như: khiếm khuyết cơ quan hoặc bộ phận nào ở trên cơ thể, hội chứng down, chậm phát triển,…

Những con số trên thể hiện một thực trạng đáng buồn hiện nay, điều đó làm các bà mẹ luôn luôn lo sợ về tình trạng thai nhi. Liệu khám sàng lọc trước sinh có làm cải thiện được tình trạng này trong khi nguyên nhân trực tiếp khiến thai nhi bị dị tật ngay khi trong bụng mẹ có thể là sự ô nhiễm môi trường, sự độc hại của các loại thực phẩm tràn lan trên thị trường càng lên cao hay những tác động tiêu cực của nhiều loại trang thiết bị điện tử trong môi trường làm việc…Thậm chí là sức khỏe sinh sản và trạng thái tâm lý của mẹ.

Chính vì thế khám sàng lọc dị tật trước sinh sẽ giúp các bà mẹ và các bác sĩ phát hiện được những dị tật xuất hiện ở trẻ một cách sớm nhất để có những phương án xử lý hiệu quả.

Các quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh như thế nào? Nó có ảnh hưởng gì đến sự phát triển của bé không? Đó luôn là những điều băn khoăn của các bà mẹ trước thềm khám sàng lọc dị tật trước sinh.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh như thế nào?

Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không gây tổn hại gì đến thai nhi cũng như tình trạng sức khỏe của bà bầu. Để kết quả xét nghiệm sàng lọc chính xác và toàn diện, các mẹ sẽ phải trải qua quy trình khám tổng thể, siêu âm và tiến hành các test sàng lọc…

Khám lâm sàng

Khám sàng lọc dị tật trước sinh là sự thăm khám có giá trị đánh giá những nguy cơ tiềm ẩn đối với thai nhi. Để có được sự chẩn đoán chính xác nhất đối với thai nhi, các bác sĩ cần nhờ đến hệ thống thiết bị chuyên nghiệp để theo dõi và kết luận chắc chắn về sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.

Siêu âm 

Vào tuần thứ 12, 22 và 32 sẽ là thời thời điểm cần thiết nhất để tiến hành siêu âm thai, theo dõi về hình dáng và sự bất thường của thai nhi. Khi thai nhi vào tuần thứ 11 – 13, các bác sĩ sẽ siêu âm để đo độ mờ sau gáy nhằm sàng lọc một số dị biến về nhiễm sắc thể gây bệnh Down, dị dạng tim, tay chân,…Sau tuần  thứ 14 chỉ số này không được chính xác nữa.

Xét nghiệm Double test    

Xét nghiệm này giúp phát hiện các nguy cơ trẻ sẽ bị mắc một vài hội chứng như Down, Edwards, Patau,..bằng cách các mẹ chỉ cần lấy máu, khoảng 5 -7 ngày là sẽ có kết quả.

Xét nghiệm Triple test 

Trong một số trường hợp chưa chắc chắn thai nhi có bệnh hay không, hoặc có trường hợp bà bầu quên không tiến hành Double test, các bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ tiến hành xét nghiệm Triple test. Thường được thực hiện từ 14 đến 22 tuần tuổi.

Chọc dò ối 

Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down. Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính. Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh là một giải pháp giúp các mẹ hạn chế tối đa và ngăn ngừa những dấu hiệu không tốt ở thai nhi. 

Nếu bạn đang tìm kiếm cho mình một bệnh viện uy tín để khám sàng lọc dị tật trước sinh thì Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn là một lựa chọn dành cho bạn. Với đội ngũ bác sĩ kinh nghiệm lâu năm giỏi về chuyên môn cũng như tận tình với bệnh nhân. Bảo Sơn luôn nhận được sự tin tưởng của bệnh nhân và người nhà khi đến thăm khám tại đây.

Mọi chi tiết vui lòng xin liên hệ với chúng tôi qua địa chỉ sau :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn
Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com

Sàng lọc dị tật trước sinh tại Nghi Lộc

Để con yêu được sinh ra mạnh khỏe và có cuộc sống bình thường như bao người khác, mẹ bầu cần làm rất nhiều điều. Ngoài việc tiêm vắc xin phòng bệnh trước, trong khi mang thai giúp theo dõi sự phát triển định kỳ của thai nhi, thì thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh. 

Sàng lọc dị tật trước sinh là thuật ngữ quen thuộc đối với nhiều phụ nữ trong quá trình mang thai. Đây là phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.

Thông thường sẽ gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán

Các kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc trước khi sinh có thể kể đến như: siêu âm, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, trong những trường hợp cần thiết có thể thực hiện thêm: xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng Laser, xét nghiệm Calci và sắt,...

Các kỹ thuật chẩn đoán: chọc ối, sinh thiết gai rau,...

Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước khi sinh đều lại hiệu quả cao, lên đến 99% và không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Thế nhưng không thể phủ nhận vẫn có 1% các trường hợp xảy ra rủi ro như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối,... Những nhược điểm này chỉ tồn tại ở những phương pháp sàng lọc có xâm lấn như chọc ối. Vì vậy khi thực hiện bất kỳ dịch vụ nào, mẹ bầu nên tham khảo tư vấn của bác sĩ.

Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn - địa chỉ không nên bỏ qua để thực hiện sàng lọc trước khi sinh

Sàng lọc trước khi sinh là biện pháp hiệu quả nhằm xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Mẹ bầu nên lựa chọn địa chỉ uy tín, đảm bảo an toàn, quy trình thực hiện chuyên nghiệp và giá cả phải chăng. Đặc biệt, không xảy ra trường hợp rủi ro hay biến chứng xấu nguy hại cho sức khỏe.

Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn chính là địa chỉ không nên bỏ qua để thực hiện sàng lọc trước khi sinh. Nơi đây có nhiều tiện ích mà khách hàng sẽ được trải nghiệm:

+ Đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa đầu ngành. Họ là những người giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, hết lòng vì sức khỏe người bệnh;

+ Các gói sàng lọc trước khi sinh có mức phí hợp lý, niêm yết và công khai cho mọi người tham khảo;

+ Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn luôn đi đầu trong việc cập nhật hệ thống trang thiết bị hiện đại và đồng bộ;

+ Trung tâm xét nghiệm của Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn đạt tiêu chuẩn ISO nên đảm bảo mang đến kết quả chính xác và nhanh nhất cho khách hàng;

+ Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn đã và đang triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Đây là dịch vụ tiện ích được nhiều người lựa chọn. Không phải mất công đi lại hay tốn thời gian chờ đợi, khách hàng chỉ cần gọi điện đặt lịch, nhân viên y tế sẽ đến lấy mẫu và trả kết quả theo phương thức mong muốn;

+ Khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể về: sàng lọc trước khi sinh là gì, thực hiện kỹ thuật nào phù hợp để mang lại hiệu quả, nên làm vào thời điểm nào,...

Đặc biệt, Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn luôn nhận được nhiều lời khen về chất lượng dịch vụ. Để kiểm chứng, mẹ bầu đừng quên lựa chọn nơi đây để sàng lọc trước khi sinh.

Mách bạn 3 thời điểm “vàng” phát hiện sớm dị tật thai nhi

Trong thời kỳ mang thai không phải mẹ nào cũng biết 3 thời điểm vàng không thể bỏ qua để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi sớm, giúp con khỏe mẹ yên tâm. Có lẽ, điều tuyệt vời hạnh phúc nhất trong cuộc sống của mẹ là khi mang thai và có con. Bên cạnh nỗi lo những tháng ngày mang nặng đẻ đau thì việc sinh con còn mang lại cho cuộc sống của mẹ rất nhiều niềm vui niềm hạnh phúc tuyệt vời mà khi làm mẹ mới hiểu. Cuộc sống của mẹ sẽ trở nên ý nghĩa hơn bao giờ hết trong khoảng thời gian này. Vậy làm sao để niềm vui có con được trọn vẹn? Em bé sinh ra đời phát triển và khỏe mạnh bình thường? Đây cũng là câu hỏi mà tất cả các bà mẹ đều quan tâm. Bài viết sau đây sẽ chỉ cho các mẹ những mốc quan trọng trong thời kỳ mang thai giúp chẩn đoán, sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả. Cùng chúng tôi tìm hiểu bài viết dưới đây nhé.

3 thời điểm vàng để sàng lọc dị tật trước sinh cho thai nhi

1. Siêu âm thai nhi ở mốc 1 - tuần 12 đến tuần 13

Đây là mốc đầu tiên, cũng là mốc chính để khám thai . Khi siêu âm ở mốc này đã bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.

Khi tiến hành siêu âm thai nhi ở tuần 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu, cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não, ...

Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.

Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.

Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.

Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.

Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.

U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.

Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.

Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.

Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.

Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…

Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.

Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim.

Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.

Đó là những yếu tố mà bác sĩ có thể đánh giá khi lần đầu siêu âm ở tuần thứ 12.

2. Siêu âm thai nhi ở mốc 2 - tuần thứ 18

Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ.

Ở tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.

Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.

Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.

Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng tim không đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.

Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như đảo gốc động mạch.

Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.

Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…

Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…

Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.

Việc sàng lọc dị tật trước sinh cho thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngoài vào trong để không bị bỏ sót.

3. Siêu âm thai nhi ở mốc 3 – từ tuần 28 đến tuần 32

Ở thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám thai vẫn sẽ được bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực và phần ổ bụng.

Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này còn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.

Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…

Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…

Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.

Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.

Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.

Trên đây là những chia sẻ mà Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn muốn gửi tới các mẹ khi đi siêu âm cũng như khám sàng lọc dị tật trước sinh. Hi vọng những thông tin mà chúng tôi cung cấp trên đây sẽ giúp bạn có một đứa trẻ khỏe mạnh và đáng yêu.

Nếu bạn chưa tìm được địa chỉ uy tín để khám sàng lọc dị tật trước sinh hay khám thai trọn gói hãy đến với Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn để trải nghiệm những dịch vụ tốt nhất của chúng tôi nhé.

Mọi chi tiết vui lòng liên hệ :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Website : benhviendakhoabaoson.com
Email: benhvienbaoson.mkt@gmail.com